תג ארכיון: נדיר

בחודש מאי 2015, גנים גלובליים השיקה את 2nd השנתי שלהם פרס קוקס לחמלה נדירה תחרות המעודדת 1st ו 2nd שנה סטודנטים לרפואה להכיר משפחה נדירה לכתוב מאמר המבוסס על החוויות שלהם. אם לסטודנט לרפואה אין משפחה נדירה לעבוד איתה, גנים גלובליים יתאימו אותם למשפחה נדירה באזור המקומי שלהם.

בתוך שבועות ספורים, הם היו בקשות של מעל 90 סטודנטים לרפואה לעזרה להיות מתאימים עם משפחה נדירה! תלמידים אלה מייצגים עשרות בתי ספר לרפואה בכל רחבי ארה"ב, קנדה וקנדה

גנים גלובליים הוא מבקש את עזרתנו במציאת משפחות נדירות שאנחנו יכולים להתאים עבור תוכנית זו. זוהי דרך נפלאה ליצור מודעות להפרעה שלך בתוך הקהילה חינוך רפואי ואולי ליצור מערכת יחסים שיכולה לעצב את הקריירה של העתיד הקריירה של התלמיד. ה- IPPF ישמח לקבל משפחות פמפיגוס ופמפיגואידים המיוצגות בתוכנית פנטסטית זו! איזו דרך נהדרת לעזור להפיץ את המודעות לעתידה של הקהילה הרפואית על פמפיגוס ופמפיגואידים! לאפשר גנים גלובליים יודע שאתה מעוניין להיות משפחה נדירה עבור תוכנית זו אנא שלח דוא"ל Krie Ostrea carrieo@globalgenes.org

אנא עזרו לנו להפיץ את המילה על תוכנית ההתאמה שלהם סטודנט מתמטיקה על ידי הולך http://globalgenes.org/cox-prize-family כדי לראות אילו מיקומים מבקשים כעת בקשות. רשימה זו מתעדכנת מדי שבוע, לכן בדוק שוב לעתים קרובות כדי לראות אילו ערים חדשות מתבקשות.

תודה רבה על תמיכתך! אם יש לך שאלות, אנא אל תהסס לשאול.

קארי אוסטריאה
עו"ד מנהל / עו"ד אב
גנים גלובליים - בעלות במחלה נדירה
http://www.globalgenes.org
(949) 248-RARE X110

נא להתקשר הקונגרס היום ולבקש מהם לכלול את הפעולה הפתוחה, HR 971 (יתום הרחבות מוצר עכשיו, תרפיית האצה וטיפולים) ב 21st המאה תרופות חקיקה. לפעולה הפתוחה יש פוטנציאל להכפיל את מספר הטיפולים המקובלים במחלות נדירות הזמינים לחולים. עד כה, ארגונים 155 המטופל לתמוך בפעולה פתוחה, כולל NORD, גנים גלובליים, הברית הגנטית. על ידי עמידה יחד אנו יכולים להבטיח הקונגרס מסייע לחולים במחלה נדירה.

לחץ כאן כדי לנקוט פעולה: לעמוד על מחלת נדיר חולים היום

שתף התראה זו באופן נרחב הצטרפו לאירוע זה בפייסבוק.

מדוע הפעולה הפתוחה חשובה: למרות ההתקדמות שהתאפשרה על ידי חוק הסמים יתום, 95 אחוז של מחלות נדירות 7,000 עדיין אין טיפולים מאושרים. חברות ביו-פרמצבטיות אינן מציעות טיפולים מרכזיים בשוק לטיפול במחלות נדירות, משום שאין כל תמריץ לכך.

החוק הפתוח הוא חקיקה דו-מפלגתית שיוצרת תמריץ כלכלי לחברות להחזרת תרופות למחלות נדירות. הפעולה הפתוחה יכולה:
· להביא מאות טיפולים לחולים במחלה נדירה
· לאפשר גישה לטיפולים בטוחים, יעילים ובמחיר סביר
· לקדם השקעות ביוטכנולוגיות, חדשנות ומחקר קליני באוניברסיטאות תוך יצירת מקומות עבודה חדשים

למידע נוסף בכתובת: http://curetheprocess.org/ incentivize/

לאחרונה שוחחתי עם מטופל שאמר כי הנישואים שלו נמצאים תחת לחץ רב - וזה מובן מאוד כמו אחרים משמעותיים של המטופלים הם המטפלים והם לעתים קרובות בשורה של אש, אם אפשר לומר כך.

זאת לא היתה הפעם הראשונה שאשה או בעל סיפרו לי את זה. חוסר אונים יכול לגרום לחולים ו / או למטפלים שלהם ייאוש גדול - אשר רוצה לברוח הוא תגובה מובנת.

המטופלים חווים כאב, מבוכה ואי-וודאות כאשר הם סובלים ממחלת P / P או ממחלות נדירות אחרות.

המטפלים יכולים להזדהות, המטפלים אינם יכולים באמת לחוש מה המטופלים חווים.

כל מי שהוא מטפל מנסה שלו או שלה הכי טוב להיות תומכת. כל חולה שעובר אתגר זה חייב להיות מדוכא ומבוהל לפעמים. כל בן משפחה עלול להרגיש חסר אונים רוב הזמן.

זה הזמן להושיט יד ולבקש הדרכה. מציאת קבוצות תמיכה קלה יותר בימים אלה עקב מדיה חברתית. Pemphigus Vulgaris הוא רק אחד 7,000 מחלות נדירות הקיימות היום ויש מקורות מידע עבור כל אחד מהם. חפש באינטרנט וצור קשר עם קבוצות תמיכה מקומיות. בדוק את הקישור הניתן כאן עבור המטפלים (זה אחד הטובים ביותר!).

http://www.caregiveraction.org/

יום המחלות הנדיר (RDD) הוא מאבק בינלאומי ייחודי להגשת הכרה במחלות נדירות כאתגר בריאותי בינלאומי.

במארס 2, 2015, חולים במחלות נדירות, מטפלים ותומכים, ארגון מחלות נדיר, מחוקקים ונציגים בתעשייה התאספו בקפיטול של מדינת קליפורניה. ויל Zrnchik, מנכ"ל IPPF, בברכה את הקהל והציג פיטר Saltonstall, נשיא ומנכ"ל של הארגון הלאומי להפרעות נדירות. פיטר אמר, "נורד עובדת ... כדי למצוא טיפול, לוודא שהמסלולים ברורים, וכדי לוודא שהתמריצים קיימים בתעשייה כדי לרצות לפתח סמים לאוכלוסיות קטנות". חבר הקונגרס של קליפורניה, קצ'ו אחג'יאן (D- 36) בחסות CA החלטה בית 6 הכרה פברואר 28, 2015 כמו יום מחלה נדיר בקליפורניה.

_MG_9125 _MG_9296

בתוך הקפיטול, אנדריאה ורן, מטפלת נדירה במחלה ובדוחה, סיפרה לנכדה את סיפור חייה במחלה נדירה. גארי שרווד, מנהלי תקשורת בבית הלאומי Alopecia Areata Foundation, השראה המשתתפים להיות עצמית שוחרי ולעבוד עם הנבחרים שלהם. בהוסיפו לנושא הסנגור, איב בוקובסקי, מכון הבריאות בקליפורניה, הדהדה את הצורך בחולים לתומכת עצמית. אורח מיוחד, הסנטור של מדינת קליפורניה, ד"ר ריצ'רד פן, התייחס לחשיבות של תמיכה נדירה במחלות ובמחקר.

בינתיים, מארק ייל, IPPF בכיר עמית עמית בריאות, וקייט Frantz, מנהל תוכנית המודעות, אירועים RDD חגגו בוושינגטון. מארק השתתף בתצוגה המקדימה המיוחדת של הסרט "באנר על הירח". מטופלים, מטפלים, קבוצות תמיכה וארגוני חולים ראו את ההשראה של סינדי אבוט. סינדי נושאת דגל NORD איתה על כמה הרפתקאות להפיץ מודעות מחלה נדירה. אלה כללו אתגר לטפס על הר האוורסט והשתתפו ב 1,000 קילומטר Iditarod אלסקה. ההתמדה והמחויבות של סינדי לחיות את החיים במלואם היו מעוררי השראה.

קייט ומרק השתתפו בכנס השנתי של אגודת הסטודנטים לרפואה האמריקאית. שני מטופלי P / P, ליז סטרלס ומימי לויץ ', שיתפו את סיפוריהם האישיים. תלמידים רבים מעולם לא שמעו על P / P, או רק זכרו אותו בקצרה מספרי הלימוד שלהם. זו היתה הזדמנות נפלאה להפיץ את המודעות ולעודד סטודנטים לרפואה "לשים P / P על המכ"ם שלהם!"

RDD 2 RDD

מארק ייצג את קהילת P / P בכנס המחוקקים הנדירים (RDLA). היה סקירה של 21st המאה מרפא יוזמה (http://energycommerce.house.gov/cures), אשר רבים מאמינים כי התקווה הגדולה ביותר של הקהילה מחלה נדירה לטיפולים חדשים ומתפתחים.

מארק נפגש גם עם כמה חברי הקונגרס מומחי בריאות המחוקקת לעודד את תמיכתם של הרחבות מוצר יתום עכשיו Accelerating תרופות טיפול של 2015, HR 971. חקיקה זו תחזיר את התרופות הקיימות למחלות נדירות ומאפשרת למטופלים גישה גדולה יותר לטיפולים חיוניים.

מארק RDD מארק RDD 2

מארק השתתף בסימפוזיון חוגג מחלות נדירות מחקר המאמצים ברחבי NIH, הממשלה הפדרלית וכל הקהילה סנגור.

ישנם מעל 7,000 מחלות נדירות. 1 ב 10 האמריקאים מושפעים ו 95% של מחלות אלה אין טיפול מאושר. שבוע מחלות נדירות ומחלות נדירות יום הוא הזדמנות לקהילה פמפיגוס פמפיגואיד להישמע על ידי תמיכה לעצמך ולאחרים.

אם יש לך שאלות על החקיקה הנוכחית או רוצה מידע על איך אתה יכול להיות מעורב, אנא צור קשר עם marc@pemphigus.org.

מאמר זה פורסם במקור בכתובת http://www.medscape.com/viewarticle/840206

הארגון הלאומי להפרעות נדירות
חשיבותה של מערכת החינוך הנדיר
סופיה א. ווקר

פברואר 25, 2015

לאחרונה פרופסור חכם אמר בכיתה שלי כי אנחנו אנשי מקצוע רפואיים הם האנשים החזקים ביותר בעולם. ואכן, יש לנו את היכולת לפגוש אנשים פגיעים ביותר שלהם, לפעמים ביום הגרוע ביותר של חייהם, ולעזור להם. "המקצוע הזה", הוא אמר לנו, "הוא זכות שכזאת, שלעולם אסור לנו להחמיץ את ההזדמנות לפחות לעשות משהו טוב לכל מטופל". במהלך השבועות האחרונים, כפי שתכננתי אירועים נדירה במחלה והתחלתי בהכנות כדי להיכנס השנים הקליניות של החינוך הרפואי שלי, אני מוצא את עצמי שוקל את המילים האלה בתדירות גבוהה יותר. עם זאת, בסוף היום, אני תוהה כמה חזק אנחנו, באמת ...

ההתעניינות שלי במחלות נדירות נוצרה במהלך שנת הלימודים האחרונה שלי, כשהתחלתי להתנדב בארגון הלאומי להפרעות נדירות (NORD). הייתי המום לגלות את המכשולים הרבים שחוו חולים עם מחלות נדירות. ברמה הטכנית, כל מחלה המשפיעה על פחות מ 200,000 האמריקאים נחשב נדיר. של יותר מ 7000 מחלות נדירות, רק כ 350 יש טיפולים שאושרו על ידי מנהל המזון והתרופות האמריקני (ה- FDA). מצאתי כי אנשים עם מחלות אלה, כמעט שני שלישים מהם הם ילדים, להראות אומץ רב והתמדה מול רפיון משמעותי. למרות שתמיד רציתי להיות רופא, זה לא היה עד שהייתי עדה כזה נחישות כדי להתגבר על מחסומים בתחום הבריאות כי גיליתי ההתלהבות שלי לרפואה.

כל הרופאים שואפים לספק טיפול רפואי קשוב עם חמלה רבה ואמפתיה; עם זאת, כמו אנשי מקצוע רפואי, אנחנו חייבים להיות גם המטופלים הכי קול שלנו המטופלים. למרות שעדיין לא הייתי רופא, עדיין רציתי לתרום למאמץ הזה. רציתי לספק פורום עבור כמעט 30 מיליון אמריקאים עם מחלות נדירות שקולות שלהם לעתים קרובות חסר תקדים בקהילה הרפואית, ואני רוצה לחלוק את התשוקה הזאת עם העמיתים שלי. מדי שנה, חברי ואני מארחים אירוע נדיר מחלות מודעות. חולים, סטודנטים, רופאים, וחוקרים באים יחד כדי לחלוק את חוויותיהם ותובנות לגבי מחלות נדירות. אנו שואפים לשפוך אור על חייהם של אנשים אלה בכך שהם מאפשרים להם לחלוק את הסיפורים שלהם, לפעמים בפעם הראשונה.

למרות שתלמידים רבים מניחים שאיננו צריכים לדעת הרבה על מחלות נדירות, משום שאיננו צפויים להיתקל בהן בתרגול שלנו, זה פשוט לא המקרה. למעשה, כל אחד מאיתנו המתכונן לקריירה רפואית יראה חולים עם מחלות נדירות, והמידה בה אנו מתכוננים למציאות זו תקבע את ההשפעה שיש לנו על חייהם של חולים אלו. חולים עם מחלה נדירה מתקשים בכל שלב של הטיפול הרפואי, כולל אבחון, טיפול ושימור איכות החיים. לפעמים, חולים הולכים שנים בלי לקבל את האבחנה הנכונה עבור מצבם. ברגע שהם סוף סוף יש תשובה, לעתים קרובות אין טיפול זמין עבור מצבם. כרופאים לעתיד, עלינו לשאוף לשפר את הסיכויים האלה; הצעד הראשון בעשייה זו כרוך בפיתוח הבנה נלהבת של אוכלוסיית החולים.

ההזדמנויות של סטודנטים לרפואה ללמוד על מחלות נדירות הן עצומות. השגת הבנה בסיסית של איך החוויה של מחלת נדיר שונה מחלת נפוצה יותר היא חיונית באותה מידה. המכונים הלאומיים לבריאות (NIH) יש מידע רב הקשור למחלות נדירות באתר האינטרנט שלה, ואת אתר NORD מספק סקירות וקישורים ליותר מארגוני החולה 200 המספקים מידע מצוין על מחלות נדירות ספציפיות. סטודנטים יכולים גם לבקש חינם סטודנט NORD סטודנט על ידי כתיבה bhollister@rarediseases.org. ברגע שאתה נרשם, אתה מקבל eews חדשות חודשי רבעוני שתוכנן במיוחד עבור סטודנטים תכנון קריירה הבריאות. אם אתם משתתפים בכנס השנתי של האגודה האמריקנית לרפואה של הרפואה בוושינגטון, בפברואר, 27 ו- 28, בואו לתא ה- NORD באולם התערוכות שבו חולים במחלות נדירות יחלקו את סיפוריהם.

עם כל הדובר אני מקשיב לאירוע במחלות נדירות, עם כל אדם חדש שאני פוגש, אני מתמלא שוב בגאווה עצומה, שמאמצינו, אם כי במידה מועטה, עשו משהו טוב. שלא כמו אנשים רבים המעורבים במאמצי הסברה בתחום זה, כשהתחלתי את העבודה הזאת, לא היה לי קשר אישי למחלות נדירות. עם זאת, לאחר שנים של להכיר אנשים שחוו את המאבקים האלה, אני יכול לומר כי עכשיו יש לי כמה. למעשה, זהו הזיכרון של האנשים שפגשתי ואת הסיפוק שתרמתי להעלאת המודעות שהנחתה את תחומי העניין שלי, שימשה השפעה בהחלטות רבות, ובסופו של דבר הייתה המוטיבציה המניעה בהשגת שאיפותי. עם כל צעד אני לוקח לנוע קדימה בקריירה שלי, מחלות נדירות בא איתי ועם ימשיך לעשות זאת.

התשוקה שלי למחלות נדירות היתה אולי ההיבט החשוב ביותר שמגדיר אותי ועשה אותי מי שאני. זה נתן לי כיוון, הפך אותי למנהיג, ומכינה אותי ללא הרף להיות אחד מאותם רופאים שיעשו משהו טוב. כמה שנים לפני, אחד המרצים שלי לתואר הראשון שאל אותי, "האם אתה כי הבחורה מחלות נדירות?" הוא המשיך ואמר כי סטודנט אשר קיבלה השראה לחקור מחלות נדירות לאחר השתתפות באירוע שלי, התקרב אליו עם עניין עובד במעבדה שלו. זו הסיבה שאני מעלה את המודעות למחלות נדירות. אם רק אדם אחד כל שנה הופך השראה, זה עלול בסופו של דבר לעשות את כל ההבדל בעולם. מתברר שבסופו של דבר, כולנו חזקים יחד. אחרי הכל, על פי המוטו של נורד: "לבד אנחנו נדיר. יחד אנחנו חזקים "

664715_11160870 כדורמחלות נדירות, כולל מספר הפרעות אוטואימוניות, מקבלות יותר תשומת לב מצד יצרניות התרופות, כך עולה מדו"ח חדש של חברת התרופות האמריקנית (FRMA), יצרנית של חברות התרופות והביוטכנולוגיה של 36. ב- 2012 בלבד, תרופות 13 למחלות יתומות ("תרופות יתומות") אושרו על ידי ה- Food and Drug Administration (ה- FDA). כ 452 תרופות וחיסונים נמצאים בפיתוח עבור כמעט 7,000 מחלות יתום ברחבי העולם.

מחלות יתומות מוגדרות כמחלות עם פחות מ 200,000 חולים. בסך הכל, לעומת זאת, על פני כמעט 7,000 מחלות יתום, 30 מיליון אנשים בארה"ב, או על 10% מכלל האוכלוסייה, מושפעים על ידי מחלה יתומה. הפמפיגוס והפמפיגואיד (P / P) נחשבים למחלות "אולטרה יתומות" משום שהן נדירות ביותר. ההערכה היא רק על 50,000 מקרים P / P חדש בכל שנה ברחבי העולם, עם רק כמה אלפי מאלה להיות בארה"ב.

מחלות נדירות נוטות להיות מורכבות יותר ממחלות נפוצות, כלומר, ישנם מספר גורמים המשלבים לגרום למחלה. במקרה של P / P, בעוד שישנם גורמי סיכון גנטיים, כיצד הם תורמים, באופן ייחודי או בשילוב, ועד כמה הסביבה (כמו דיאטה ומצבים אחרים הקיימים) תורמת גם היא לא מובנת היטב.

במידה מסוימת, מחלות מורכבות מייצגות את הגבול הגדול הבא עבור מפתחי תרופות. לאחר שנכנסו למחלות ה"פשוטות" יותר, עושות צעדים גדולים בטיפול במצבים כמו רמות כולסטרול גבוהות, "הפרי התלוי" הזה, כפי שצורכי הסמים אוהבים לקרוא להן, נצרכו. זהו באמת זמן של מנטליות של מעבר פרדיגמה בקרב סוחרי הסמים.

עם זאת, העלויות של פיתוח תרופות חדשות הוא גבוה מאוד, ולכן חברות חייב לעשות את הבחירות שלהם בתבונה. אם היינו מחשבים את הסכום שחברות התרופות והביוטכנולוגיה מוציאות על מחקר ופיתוח מדי שנה ומשווים זאת למספר התרופות שאושרו לשימוש קליני על ידי ה- FDA מדי שנה, העלות לתרופה מוצלחת היא סכום מדהים של XNXX מיליארד דולר. לא קשה לדמיין, אם כן, מדוע חברות שמטרתן לפתח תרופות חדשות הן המעוניינות ביותר באלו שיכולות להחזיר את העלויות העצומות הללו - למשל, על ידי פיתוח תרופות לתנאים נפוצים ולגורמי סיכון כגון סוכרת ורמות כולסטרול גבוהות. כמו כן, בהתחשב באופי המורכב של מחלות נדירות, הם לא בהכרח בין "נמוך תלוי פירות" כי כמה מחלות מייצגים.

כדי לתמרץ חברות כדי לתת עדיפות לתרופות חדשות לתנאים נדירים, הן יכולות להגיש בקשה לקבלת תרופת יתום באמצעות ה- FDA, תוצאה של מעבר של חוק התרופות ליתום (ODA) של 1983. עם מעמד זה, תרופה מקבל שבע שנים של בלעדיות בשוק. בלעדיות השוק מושכת במיוחד לחברות המתפתחות סמים, כי תקופת הבלעדיות של שבע שנים שונה מהחוקים החלים על תרופות אחרות בכך שהיא אינה מתחילה עד לאישור התרופה על ידי אישור ה- FDA.

ה- ODA נחשב להצלחה מסחררת. מאז היווסדה, היו יותר תרופות 400 שאושרו עבור סך של 447 מחלות יתום. כמו כן, ישנם מאות תרופות חדשות בפיתוח, כולל רשימה מרשימה זמין בדוח PhRMA 2013 (phrma.org/sites/default/files/pdf/Rare_Diseases_2013.pdf).

אמנם לא כל התרופות יתום 452 בפיתוח יאושר לשימוש החולה, זה בהחלט הרבה פעילות. חיפוש ברשימה הכלולה בדוח ה- PhRMA, כמו גם חיפוש ב- clinicaltrials.gov (המפרט את כל הניסויים הקליניים המתבצעים), מראה קומץ של תרופות בבדיקת תנאים הקשורים או מכוונים ל- P / P.

ישנם ניסויים שלב III-III של 18 בניסויים בשלב I-III (ישנם שלושה שלבים של ניסויים קליניים, והתרופות חייבות לעבור את כולן, דבר המצביע על רמות סבירות של בטיחות ויעילות יעילות משמעותית בטיפול במצב) המצוין עבור הפרעות אוטואימוניות.

תרופות חדשות אינן המקור היחיד לטיפול במחלה. מקור אחר הוא להשתמש בתרופה קיימת, שפותחה עבור מצב אחר, עבור אינדיקציה אחרת. זהו המקרה עם Rituxan® (rituximab), שפותחה במקור עבור לימפומה שאינה הודג'קין. במחלה זו, תאי B של המערכת החיסונית הנושאת סמן הנקרא CD20 (ולכן השם CD20 + B) השתבשו.

מאז P / P מניות זה סימן ההיכר, Rituxan ® שימש בהצלחה "מחוץ תווית" עבור P / P. זוהי תרופה המבוססת על נוגדנים, המחייבת אותו להזריק לתוך המטופל. באופן כללי, כל תרופה שפועלת כמדכאת של המערכת החיסונית (immunosuppressant) היא מועמדת פוטנציאלית לטיפול במגוון של מחלות חיסון אוטומטי, כולל P / P. CellCept® (micophenateate mofetil), מדכא אחר של המערכת החיסונית, שפותח למטופלים להשתלות כדי למנוע את דחיית הגוף של איבר "זר", אושר לאחרונה לשימוש ב- P / P.

מלבד העלות הגבוהה של פיתוח תרופות חדשות, חברות המבקשות טיפולים למחלות יתומות מתקשות למצוא מספיק חולים כדי להשתתף. ואכן, חולים נוטים להיות מפוזרים מבחינה גיאוגרפית ויכולים לכלול ילדים קטנים. רופאים ומטופלים המעוניינים להשתתף בניסויים או להשיג מידע נוסף צריכים לבקר באתר הקליניקלריאלס.

בתוך הקהילה P / P, IPPF הוא גם משאב נהדר ללמוד על ניסויים קליניים. חברי הוועדה המייעצת הרפואית שלנו משמשים כחוקרים על ניסויים ולהיות בבסיס הנתונים של המטופלים שלנו יכולים להוביל לחברה המגיעה אליך על השתתפות בניסוי.

למשל, בין התרופות החדשות שמטרתן טיפול ב- P / P, יצרנית התרופות נוברטיס לומדת VAY736, תרופה המבוססת על נוגדנים המכוונת לסמן תא B נוסף הנקרא BAFF-R. המחקר נמצא בשלב מוקדם מאוד וצריך לגייס בקרוב חולים.

הגיע הזמן לפתח תרופות חדשות למחלות יתומות מורכבות. התפרצות התרופות החדשות בשנות ה- XNXX הראשונות מאז ה- ODA צריכה להאיץ, שכן "פחות פירות תלויים" קיימים עבור חברות המפתחות תרופות חדשות.