תג ארכיון: יהודי

גנים 175 שנמצאו כי הביעו באופן דיפרנציאלי בין המקרים לבין בקרות שימשו קלט עבור ניתוח מסלול עם ניתוח תושייה נתיב התוכנה. הרשת, שקיבלה את ערך ה- P המשמעותי ביותר ואת המסלולים הפונקציונליים הגבוהים ביותר, מוצגת. הרשת נמצאה קשורה ST18 (מסומן בירוק). © 2012 החברה לדרמטולוגיה חקירתית

הזמזום האחרון בקהילה הפמפיגוס והפמיגואידית נובע מפרסום "אגודה ספציפית לאוכלוסייה בין גרסה פולימורפית ב- ST18, קידוד מולקולה פרו-אפופטוטית ופמפיגוס וולגריס" בתוך ה Journal of Dermatology חקירתית (זמין באינטרנט, מרץ 2012).

למרות העובדה כי pemphigus משפיע לרוב על מבוגרים, נראה כי במידה רבה עשוי להיות נקבע גנטית. ואכן, לפעמים המחלה פועלת במשפחות. כמו כן, נוגדנים מזיקים מעורבים כמו הגורם העיקרי של המחלה ניתן למצוא אצל קרובי משפחה בריאים של חולים. ולבסוף, שכיחות המחלה תלויה מאוד באוכלוסייה. לדוגמה, זה עד 40 פעמים נפוץ יותר בקרב יהודים לעומת אוכלוסיות לא יהודיות.

התיחום של הבסיס הגנטי של מחלה יכול לגלות היבטים לא ידועים של הפתוגנזה שלו, אשר בתורו עשוי להצביע על מטרות טיפוליות חדשניות. כדי להתמודד עם הבסיס הגנטי של pemphigus vulgaris, ד"ר עופר שריג ו אלי שפרשר (המחלקה לדרמטולוגיה, המרכז הרפואי תל-אביב סוראסקי, תל-אביב) הוביל שיתוף פעולה עם איברהים סאלח (שותף לחוקר), דטלף זיליקנס, מיכאל הרטל ומרקוס מ (גרמניה); דדי מורל (אוֹסטְרַלִיָה), אביב ברזילי, אנרי טראו, ראובן ברגמן, אריאל דרבסי, קרל סקורצקי, דן גייגר וסחרון רוס (ישראל).

במהלך השנתיים האחרונות, הם העריכו ברמה גלובלית ("גנומית") את האפשרות שייתכן שגורמים גנטיים מסוימים עשויים לגרום לפמפיגוס וולגאריס. הם זיהו וריאציות גנטיות בגן הנקרא ST18 קשורה עם שכיחות מוגברת של pemphigus vulgaris בחולים יהודיים ומצריים. העובדה כי מטופלים ממוצא גרמני לא הוכיחה את אותה מגמה עולה כי גרסאות ST18 מראה סיכון מוגבר למחלה באופן ספציפי האוכלוסייה. לנשאים של השינויים הגנטיים יש 6 פי לקפל סיכון של התפתחות המחלה. אלה וריאציות גנטיות קשורים עם עלייה בביטוי של ST18 בעור. מאז ST18 ידוע לקדם מוות מתוכנן התא, ביטוי מוגבר של חלבון זה עשוי להפוך את רקמת העור יותר רגישים ההשפעות המזיקות של נוגדנים פתוגניים.

פרופ 'אלי שפרשר הוא מנהל המחלקה לדרמטולוגיה במרכז הרפואי תל אביב סוראסקי.

מה התחיל כמו פרסום של הסיפור על פייסבוק להתפשט במהירות P / P קבוצת דיון דוא"ל שבו השיחה הפכה לאבחון מהיר יותר, טיפולים טובים יותר וריפוי. ד"ר Sprecher אמר, "הפרס הגדול ביותר עבור רופא המעורבים במחקר בסיסי כמוני הוא המשוב שאנו מקבלים מהחולים שלנו. זה הולך הרבה יותר עמוק מכל דבר אחר. "P / P הקהילה ממשיכה להיות מרוצה וממוקדת במחקר זה גילוי ומקווה מידע נוסף זמין ב הפגישה השנתית החמישית של IPPF בבוסטון, מאי 18-20. 2012.

צעד זה לאורך הנתיב של הבנה טובה יותר של רגישות למחלות ופתוגנזה שופך אור חדש על הקשר הגנטי של פמפיגוס וולגאריס. עבודה עתידית עדיין נדרשת יותר לכיוון כלים גנטיים טובים יותר המשפיעים על ניהול מחלות וטיפולים ממוקדים.

אבל היום, אנחנו צעד אחד קרוב יותר מאשר היינו אתמול.