תג ארכיון: מחלה

בחודש מאי 2015, גנים גלובליים השיקה את 2nd השנתי שלהם פרס קוקס לחמלה נדירה תחרות המעודדת 1st ו 2nd שנה סטודנטים לרפואה להכיר משפחה נדירה לכתוב מאמר המבוסס על החוויות שלהם. אם לסטודנט לרפואה אין משפחה נדירה לעבוד איתה, גנים גלובליים יתאימו אותם למשפחה נדירה באזור המקומי שלהם.

בתוך שבועות ספורים, הם היו בקשות של מעל 90 סטודנטים לרפואה לעזרה להיות מתאימים עם משפחה נדירה! תלמידים אלה מייצגים עשרות בתי ספר לרפואה בכל רחבי ארה"ב, קנדה וקנדה

גנים גלובליים הוא מבקש את עזרתנו במציאת משפחות נדירות שאנחנו יכולים להתאים עבור תוכנית זו. זוהי דרך נפלאה ליצור מודעות להפרעה שלך בתוך הקהילה חינוך רפואי ואולי ליצור מערכת יחסים שיכולה לעצב את הקריירה של העתיד הקריירה של התלמיד. ה- IPPF ישמח לקבל משפחות פמפיגוס ופמפיגואידים המיוצגות בתוכנית פנטסטית זו! איזו דרך נהדרת לעזור להפיץ את המודעות לעתידה של הקהילה הרפואית על פמפיגוס ופמפיגואידים! לאפשר גנים גלובליים יודע שאתה מעוניין להיות משפחה נדירה עבור תוכנית זו אנא שלח דוא"ל Krie Ostrea carrieo@globalgenes.org

אנא עזרו לנו להפיץ את המילה על תוכנית ההתאמה שלהם סטודנט מתמטיקה על ידי הולך http://globalgenes.org/cox-prize-family כדי לראות אילו מיקומים מבקשים כעת בקשות. רשימה זו מתעדכנת מדי שבוע, לכן בדוק שוב לעתים קרובות כדי לראות אילו ערים חדשות מתבקשות.

תודה רבה על תמיכתך! אם יש לך שאלות, אנא אל תהסס לשאול.

קארי אוסטריאה
עו"ד מנהל / עו"ד אב
גנים גלובליים - בעלות במחלה נדירה
http://www.globalgenes.org
(949) 248-RARE X110

לאחר התלקחות לאחר הפוגה יכול להיות חוויה מפחידה ומתסכלת. מחשבות לרוץ דרך הראש שלך על החוויות הקודמות שלך ואתה עשוי לתהות אם המחלה שלך יהיה רע כמו שזה היה לפני. כאשר יש לך את התלקחות, חשוב לזהות אותו ולקחת את האתגר על הראש. זה קל להיות לחוץ מ חוסר ודאות וחוסר שליטה, אבל זכור כי הדגיש רק לעשות דברים יותר גרוע. הנה כמה טיפים כדי להפחית את העוצמה ואת הזמן כי ייתכן שיהיה התלקחות.

1. קבע פגישה עם הרופא מיד.

2. יש הרופא שלך לתת לך אבחנה קלינית או לקבל ביופסיה לעשות כדי לאשר את ההתלקחות. יש הרבה אבחונים דיפרנציאליים עבור המחלה שלך אז אתה רוצה להיות בטוח שזה מה שאתה חושד.

3. שוחח עם הרופא שלך על אסטרטגיית טיפול והתחל מיד.

4. עקוב אחר פעילות המחלה ביומן, הדבר יעזור לך לקבוע אם מצבך משתפר.

5. מעקב עם הרופא שלך באופן קבוע ואת עו"ד על עצמך. מומלץ לראות את הרופא שלך בכל 4-6 שבועות. אם יש לך התלקחות אגרסיבית ייתכן שתצטרך לראות את הרופא שלך בתדירות גבוהה יותר.

6. אם אתה צריך תמיכה, פנה אל IPPF ולדבר עם מאמן בריאות עמיתים. מאמנים זמינים לענות על שאלות ולעזור לך להחליט כיצד להתמודד בצורה הטובה ביותר את ההתלקחות שלך.

זה נפוץ עבור התפרצויות לא להיות אינטנסיבי כמו הניסיון הראשון שלך עם המחלה, אבל לכל החולים יש חוויות שונות. הדבר החשוב הוא להיות יוזם ולייצב את פעילות המחלה בהקדם האפשרי. Flares הם חלק לחיות עם pemphigus ו pemphigoid אבל אם הם מטופלים במהירות עם גישה חיובית אתה יכול לחסל אותם מוקדם יותר.

זכור, אם יש לך שאלות "שאל מאמן" כי כאשר אתה צריך אותנו אנחנו בפינה שלך!

נא להתקשר הקונגרס היום ולבקש מהם לכלול את הפעולה הפתוחה, HR 971 (יתום הרחבות מוצר עכשיו, תרפיית האצה וטיפולים) ב 21st המאה תרופות חקיקה. לפעולה הפתוחה יש פוטנציאל להכפיל את מספר הטיפולים המקובלים במחלות נדירות הזמינים לחולים. עד כה, ארגונים 155 המטופל לתמוך בפעולה פתוחה, כולל NORD, גנים גלובליים, הברית הגנטית. על ידי עמידה יחד אנו יכולים להבטיח הקונגרס מסייע לחולים במחלה נדירה.

לחץ כאן כדי לנקוט פעולה: לעמוד על מחלת נדיר חולים היום

שתף התראה זו באופן נרחב הצטרפו לאירוע זה בפייסבוק.

מדוע הפעולה הפתוחה חשובה: למרות ההתקדמות שהתאפשרה על ידי חוק הסמים יתום, 95 אחוז של מחלות נדירות 7,000 עדיין אין טיפולים מאושרים. חברות ביו-פרמצבטיות אינן מציעות טיפולים מרכזיים בשוק לטיפול במחלות נדירות, משום שאין כל תמריץ לכך.

החוק הפתוח הוא חקיקה דו-מפלגתית שיוצרת תמריץ כלכלי לחברות להחזרת תרופות למחלות נדירות. הפעולה הפתוחה יכולה:
· להביא מאות טיפולים לחולים במחלה נדירה
· לאפשר גישה לטיפולים בטוחים, יעילים ובמחיר סביר
· לקדם השקעות ביוטכנולוגיות, חדשנות ומחקר קליני באוניברסיטאות תוך יצירת מקומות עבודה חדשים

למידע נוסף בכתובת: http://curetheprocess.org/ incentivize/

לאחרונה שוחחתי עם מטופל שאמר כי הנישואים שלו נמצאים תחת לחץ רב - וזה מובן מאוד כמו אחרים משמעותיים של המטופלים הם המטפלים והם לעתים קרובות בשורה של אש, אם אפשר לומר כך.

זאת לא היתה הפעם הראשונה שאשה או בעל סיפרו לי את זה. חוסר אונים יכול לגרום לחולים ו / או למטפלים שלהם ייאוש גדול - אשר רוצה לברוח הוא תגובה מובנת.

המטופלים חווים כאב, מבוכה ואי-וודאות כאשר הם סובלים ממחלת P / P או ממחלות נדירות אחרות.

המטפלים יכולים להזדהות, המטפלים אינם יכולים באמת לחוש מה המטופלים חווים.

כל מי שהוא מטפל מנסה שלו או שלה הכי טוב להיות תומכת. כל חולה שעובר אתגר זה חייב להיות מדוכא ומבוהל לפעמים. כל בן משפחה עלול להרגיש חסר אונים רוב הזמן.

זה הזמן להושיט יד ולבקש הדרכה. מציאת קבוצות תמיכה קלה יותר בימים אלה עקב מדיה חברתית. Pemphigus Vulgaris הוא רק אחד 7,000 מחלות נדירות הקיימות היום ויש מקורות מידע עבור כל אחד מהם. חפש באינטרנט וצור קשר עם קבוצות תמיכה מקומיות. בדוק את הקישור הניתן כאן עבור המטפלים (זה אחד הטובים ביותר!).

http://www.caregiveraction.org/

יום המחלות הנדיר (RDD) הוא מאבק בינלאומי ייחודי להגשת הכרה במחלות נדירות כאתגר בריאותי בינלאומי.

במארס 2, 2015, חולים במחלות נדירות, מטפלים ותומכים, ארגון מחלות נדיר, מחוקקים ונציגים בתעשייה התאספו בקפיטול של מדינת קליפורניה. ויל Zrnchik, מנכ"ל IPPF, בברכה את הקהל והציג פיטר Saltonstall, נשיא ומנכ"ל של הארגון הלאומי להפרעות נדירות. פיטר אמר, "נורד עובדת ... כדי למצוא טיפול, לוודא שהמסלולים ברורים, וכדי לוודא שהתמריצים קיימים בתעשייה כדי לרצות לפתח סמים לאוכלוסיות קטנות". חבר הקונגרס של קליפורניה, קצ'ו אחג'יאן (D- 36) בחסות CA החלטה בית 6 הכרה פברואר 28, 2015 כמו יום מחלה נדיר בקליפורניה.

_MG_9125 _MG_9296

בתוך הקפיטול, אנדריאה ורן, מטפלת נדירה במחלה ובדוחה, סיפרה לנכדה את סיפור חייה במחלה נדירה. גארי שרווד, מנהלי תקשורת בבית הלאומי Alopecia Areata Foundation, השראה המשתתפים להיות עצמית שוחרי ולעבוד עם הנבחרים שלהם. בהוסיפו לנושא הסנגור, איב בוקובסקי, מכון הבריאות בקליפורניה, הדהדה את הצורך בחולים לתומכת עצמית. אורח מיוחד, הסנטור של מדינת קליפורניה, ד"ר ריצ'רד פן, התייחס לחשיבות של תמיכה נדירה במחלות ובמחקר.

בינתיים, מארק ייל, IPPF בכיר עמית עמית בריאות, וקייט Frantz, מנהל תוכנית המודעות, אירועים RDD חגגו בוושינגטון. מארק השתתף בתצוגה המקדימה המיוחדת של הסרט "באנר על הירח". מטופלים, מטפלים, קבוצות תמיכה וארגוני חולים ראו את ההשראה של סינדי אבוט. סינדי נושאת דגל NORD איתה על כמה הרפתקאות להפיץ מודעות מחלה נדירה. אלה כללו אתגר לטפס על הר האוורסט והשתתפו ב 1,000 קילומטר Iditarod אלסקה. ההתמדה והמחויבות של סינדי לחיות את החיים במלואם היו מעוררי השראה.

קייט ומרק השתתפו בכנס השנתי של אגודת הסטודנטים לרפואה האמריקאית. שני מטופלי P / P, ליז סטרלס ומימי לויץ ', שיתפו את סיפוריהם האישיים. תלמידים רבים מעולם לא שמעו על P / P, או רק זכרו אותו בקצרה מספרי הלימוד שלהם. זו היתה הזדמנות נפלאה להפיץ את המודעות ולעודד סטודנטים לרפואה "לשים P / P על המכ"ם שלהם!"

RDD 2 RDD

מארק ייצג את קהילת P / P בכנס המחוקקים הנדירים (RDLA). היה סקירה של 21st המאה מרפא יוזמה (http://energycommerce.house.gov/cures), אשר רבים מאמינים כי התקווה הגדולה ביותר של הקהילה מחלה נדירה לטיפולים חדשים ומתפתחים.

מארק נפגש גם עם כמה חברי הקונגרס מומחי בריאות המחוקקת לעודד את תמיכתם של הרחבות מוצר יתום עכשיו Accelerating תרופות טיפול של 2015, HR 971. חקיקה זו תחזיר את התרופות הקיימות למחלות נדירות ומאפשרת למטופלים גישה גדולה יותר לטיפולים חיוניים.

מארק RDD מארק RDD 2

מארק השתתף בסימפוזיון חוגג מחלות נדירות מחקר המאמצים ברחבי NIH, הממשלה הפדרלית וכל הקהילה סנגור.

ישנם מעל 7,000 מחלות נדירות. 1 ב 10 האמריקאים מושפעים ו 95% של מחלות אלה אין טיפול מאושר. שבוע מחלות נדירות ומחלות נדירות יום הוא הזדמנות לקהילה פמפיגוס פמפיגואיד להישמע על ידי תמיכה לעצמך ולאחרים.

אם יש לך שאלות על החקיקה הנוכחית או רוצה מידע על איך אתה יכול להיות מעורב, אנא צור קשר עם marc@pemphigus.org.

מאמר זה פורסם במקור בכתובת http://www.medscape.com/viewarticle/840206

הארגון הלאומי להפרעות נדירות
חשיבותה של מערכת החינוך הנדיר
סופיה א. ווקר

פברואר 25, 2015

לאחרונה פרופסור חכם אמר בכיתה שלי כי אנחנו אנשי מקצוע רפואיים הם האנשים החזקים ביותר בעולם. ואכן, יש לנו את היכולת לפגוש אנשים פגיעים ביותר שלהם, לפעמים ביום הגרוע ביותר של חייהם, ולעזור להם. "המקצוע הזה", הוא אמר לנו, "הוא זכות שכזאת, שלעולם אסור לנו להחמיץ את ההזדמנות לפחות לעשות משהו טוב לכל מטופל". במהלך השבועות האחרונים, כפי שתכננתי אירועים נדירה במחלה והתחלתי בהכנות כדי להיכנס השנים הקליניות של החינוך הרפואי שלי, אני מוצא את עצמי שוקל את המילים האלה בתדירות גבוהה יותר. עם זאת, בסוף היום, אני תוהה כמה חזק אנחנו, באמת ...

ההתעניינות שלי במחלות נדירות נוצרה במהלך שנת הלימודים האחרונה שלי, כשהתחלתי להתנדב בארגון הלאומי להפרעות נדירות (NORD). הייתי המום לגלות את המכשולים הרבים שחוו חולים עם מחלות נדירות. ברמה הטכנית, כל מחלה המשפיעה על פחות מ 200,000 האמריקאים נחשב נדיר. של יותר מ 7000 מחלות נדירות, רק כ 350 יש טיפולים שאושרו על ידי מנהל המזון והתרופות האמריקני (ה- FDA). מצאתי כי אנשים עם מחלות אלה, כמעט שני שלישים מהם הם ילדים, להראות אומץ רב והתמדה מול רפיון משמעותי. למרות שתמיד רציתי להיות רופא, זה לא היה עד שהייתי עדה כזה נחישות כדי להתגבר על מחסומים בתחום הבריאות כי גיליתי ההתלהבות שלי לרפואה.

כל הרופאים שואפים לספק טיפול רפואי קשוב עם חמלה רבה ואמפתיה; עם זאת, כמו אנשי מקצוע רפואי, אנחנו חייבים להיות גם המטופלים הכי קול שלנו המטופלים. למרות שעדיין לא הייתי רופא, עדיין רציתי לתרום למאמץ הזה. רציתי לספק פורום עבור כמעט 30 מיליון אמריקאים עם מחלות נדירות שקולות שלהם לעתים קרובות חסר תקדים בקהילה הרפואית, ואני רוצה לחלוק את התשוקה הזאת עם העמיתים שלי. מדי שנה, חברי ואני מארחים אירוע נדיר מחלות מודעות. חולים, סטודנטים, רופאים, וחוקרים באים יחד כדי לחלוק את חוויותיהם ותובנות לגבי מחלות נדירות. אנו שואפים לשפוך אור על חייהם של אנשים אלה בכך שהם מאפשרים להם לחלוק את הסיפורים שלהם, לפעמים בפעם הראשונה.

למרות שתלמידים רבים מניחים שאיננו צריכים לדעת הרבה על מחלות נדירות, משום שאיננו צפויים להיתקל בהן בתרגול שלנו, זה פשוט לא המקרה. למעשה, כל אחד מאיתנו המתכונן לקריירה רפואית יראה חולים עם מחלות נדירות, והמידה בה אנו מתכוננים למציאות זו תקבע את ההשפעה שיש לנו על חייהם של חולים אלו. חולים עם מחלה נדירה מתקשים בכל שלב של הטיפול הרפואי, כולל אבחון, טיפול ושימור איכות החיים. לפעמים, חולים הולכים שנים בלי לקבל את האבחנה הנכונה עבור מצבם. ברגע שהם סוף סוף יש תשובה, לעתים קרובות אין טיפול זמין עבור מצבם. כרופאים לעתיד, עלינו לשאוף לשפר את הסיכויים האלה; הצעד הראשון בעשייה זו כרוך בפיתוח הבנה נלהבת של אוכלוסיית החולים.

ההזדמנויות של סטודנטים לרפואה ללמוד על מחלות נדירות הן עצומות. השגת הבנה בסיסית של איך החוויה של מחלת נדיר שונה מחלת נפוצה יותר היא חיונית באותה מידה. המכונים הלאומיים לבריאות (NIH) יש מידע רב הקשור למחלות נדירות באתר האינטרנט שלה, ואת אתר NORD מספק סקירות וקישורים ליותר מארגוני החולה 200 המספקים מידע מצוין על מחלות נדירות ספציפיות. סטודנטים יכולים גם לבקש חינם סטודנט NORD סטודנט על ידי כתיבה bhollister@rarediseases.org. ברגע שאתה נרשם, אתה מקבל eews חדשות חודשי רבעוני שתוכנן במיוחד עבור סטודנטים תכנון קריירה הבריאות. אם אתם משתתפים בכנס השנתי של האגודה האמריקנית לרפואה של הרפואה בוושינגטון, בפברואר, 27 ו- 28, בואו לתא ה- NORD באולם התערוכות שבו חולים במחלות נדירות יחלקו את סיפוריהם.

עם כל הדובר אני מקשיב לאירוע במחלות נדירות, עם כל אדם חדש שאני פוגש, אני מתמלא שוב בגאווה עצומה, שמאמצינו, אם כי במידה מועטה, עשו משהו טוב. שלא כמו אנשים רבים המעורבים במאמצי הסברה בתחום זה, כשהתחלתי את העבודה הזאת, לא היה לי קשר אישי למחלות נדירות. עם זאת, לאחר שנים של להכיר אנשים שחוו את המאבקים האלה, אני יכול לומר כי עכשיו יש לי כמה. למעשה, זהו הזיכרון של האנשים שפגשתי ואת הסיפוק שתרמתי להעלאת המודעות שהנחתה את תחומי העניין שלי, שימשה השפעה בהחלטות רבות, ובסופו של דבר הייתה המוטיבציה המניעה בהשגת שאיפותי. עם כל צעד אני לוקח לנוע קדימה בקריירה שלי, מחלות נדירות בא איתי ועם ימשיך לעשות זאת.

התשוקה שלי למחלות נדירות היתה אולי ההיבט החשוב ביותר שמגדיר אותי ועשה אותי מי שאני. זה נתן לי כיוון, הפך אותי למנהיג, ומכינה אותי ללא הרף להיות אחד מאותם רופאים שיעשו משהו טוב. כמה שנים לפני, אחד המרצים שלי לתואר הראשון שאל אותי, "האם אתה כי הבחורה מחלות נדירות?" הוא המשיך ואמר כי סטודנט אשר קיבלה השראה לחקור מחלות נדירות לאחר השתתפות באירוע שלי, התקרב אליו עם עניין עובד במעבדה שלו. זו הסיבה שאני מעלה את המודעות למחלות נדירות. אם רק אדם אחד כל שנה הופך השראה, זה עלול בסופו של דבר לעשות את כל ההבדל בעולם. מתברר שבסופו של דבר, כולנו חזקים יחד. אחרי הכל, על פי המוטו של נורד: "לבד אנחנו נדיר. יחד אנחנו חזקים "

לפני כמה שבועות, היתה לי הזדמנות לראיין את ד"ר אן פריזר (ארה"ב FDA Office של תרופות חדשות, נדיר מחלות התוכנית) וד"ר Gayatri Rao (ארה"ב FDA Office of Orphan Products Development). דיברנו על התפקיד של המחלקות שלהם, פיתוח סמים יתומים, repurposing סמים, ומה IPPF וחברינו יכולים לעשות כדי לעזור.

BADRI RENGARAJAN: אתה עובד במשרד ה- FDA של פיתוח מוצרים יתום. מהו המנדט של המשרד, ומה הקשר שלו עם שאר ה- FDA?

ה- FDA: המשרד נוצר על פני 30 שנים. באותו זמן, היה מעט מאוד להתמקד בפיתוח מוצרים עבור מחלות נדירות. המשימה העיקרית של המשרד היא לקדם את הפיתוח של מוצרים עבור מחלות נדירות. לפני המעבר של חוק התרופות ליתום, לחברות לא היו מספיק תמריצים לפיתוח מוצרים עבור מרחב המחלה הנדיר. The Orphan Drug Act נוצר כדי לספק תמריצים אלה, כולל ייעוד תוכנית מענקים. המשרד שלנו מנהל את התוכניות הללו. איננו נמצאים בחטיבות הסקירה של ה- FDA, אשר בודקות את יישומי השיווק [כלומר, בקשות המבקשות אישור לשווק סם], אך אנו עובדים בצמוד אליהם.
ה- FDA: אנחנו מתמודדים עם חברות בשלב מוקדם. אנו בודקים מוצרים למטרות ייעוד יתומים. יש תוכנית ייעוד ייעודי עבור התקנים. יש לנו גם שתי תוכניות מענקים כדי לעורר מחקר עבור מחלות נדירות ופדיאטריה - תוכנית מענקי יתום ואת תוכנית מענקים ילדים תוכנית מענקים. מחלות נדירות הפכו למוקד פנימי וחיצוני, ולכן, בנוסף לניהול תוכניות הייעוד והמענקים, אנו משמשים גם כפונקציה בין כל חלקי הסוכנות השונים. אנו מעודדים שיתוף פעולה.

ה- FDA: בנוסף, אנחנו לעתים קרובות התחנה הראשונה עבור חולים עם מחלות נדירות.

BR: נראה שחוכמה שכיחה שחברות התרופות אינן מפתחות תרופות ליתומים או למחלות נדירות, שכן הזדמנות ההכנסות אינה אטרקטיבית (בשל שוק קטן)? האם החוכמה הרווחת נכונה? למה או למה לא?
ה- FDA: חוכמה זו התפתחה עם הזמן. כאשר חוק הסמים יתום הועבר בתחילה, זה היה המקרה. גם אחרי שהחוק עבר בתחילה, לא ראינו הרבה ייעוד. אבל זה השתנה עם הזמן.

עלויות המשפט עולה, והבלעדיות היא תמריץ טוב. בימים אלה חברות בדרך כלל לראות החזר על ההשקעה שלהם. אזור המחלה הנדיר הופך למרחב אטרקטיבי יותר - לא רק לחברות ביוטכנולוגיה קטנות, אלא גם לחברות תרופות גדולות.
BR: איך ה- FDA עשה את זה יותר קל או אטרקטיבי יותר עבור חברות תרופות לפתח מוצרים יתומים / מחלות נדירות?

ה- FDA: עם ייעוד יתום, חברה מקבל זיכוי מס עבור עלויות הניסוי הקליני (עד 50%). אם המוצר שלך הוא הראשון להיות מאושר עבור אינדיקציה מסוימת מחלה נדירה [כלומר, שימוש מורשה], אתה מקבל 7 שנים של בלעדיות שיווקית.

rphan ייעוד גם מקבל לך ויתור על דמי המשתמש של ה- FDA ($ 1.9M), אשר תשלום חברות אשר להגיש בקשה שיווק ל- FDA חייב בדרך כלל לשלם.

BR: כיצד שונים דרישות האישור של תרופות יתום?
ה- FDA: על מנת לקבל אישור בארה"ב, על כל התרופות להוכיח ראיות משמעותיות ליעילות ולביטחון, הנעשות בדרך כלל על-ידי ביצוע של ניסוי קליני אחד הולם ומבוקר היטב. אין דרישה שכל התרופות יעברו את שלב 1, שלב 2, ושני ניסויים שלב PhNXX. זה בדרך כלל המקרה של מחלות נפוצות, אבל כל תוכנית פיתוח שונה, ויש גמישות רבה הראו עבור תוכניות פיתוח מחלות נדירות. ה- FDA יכול לממש גמישות ושיקול דעת מדעי. חשוב לעבוד בשיתוף פעולה הדוק עם ה- FDA כדי לדון בתכנון של תוכניות פיתוח קליני עבור מחלות נדירות, כי הם מסוגלים להוכיח הוכחות ניכרות של יעילות ובטיחות.

ה- FDA: רוב התרופות הוותיקות (כשני שלישים) מאושרות על סמך ניסוי קליני מתאים ומבוקר היטב ומידע תומך. מה מהווה עדות משמעותית של יעילות ובטיחות יהיה תלוי מה ידוע על המחלה ועל האוכלוסייה למד, התרופה, ועוד כמה גורמים.
BR: האם יש אפילו דרישות קפדניות פחות עבור תרופות שמטרתן מחלות יתומות אולטרה?

ה- FDA: אין מונח רשמי של "יתומים אולטרה" מחלות. כולם נדירים (ידועים גם יתומים) מחלות. בארצות הברית, מחלה יתומה מוגדרת על פי חוק כבעלת שכיחות של פחות מ- 200,000 בארה"ב. רוב המחלות הנדירות הן שכיחות נמוכה (חולים 10,000-20,000 או פחות). המוצרים המאושרים ביותר הם עבור מחלות שכיחות נמוכה.

BR: האם הדרישות לתרופות יתומות / נדירות זהות במדינות אחרות? (למשל, אירופה ויפן) אם לא, מה הם ההבדלים העיקריים?
ה- FDA: זה מחוץ לסמכות שלנו. הדרישות הרגולטוריות אינן מתואמות לחלוטין. ברוב המקרים, ה- FDA וסוכנויות רגולטוריות אחרות (ICH), כגון ארגון התרופות האירופאיות (EMA), מסכימות על החלטות אישור עבור יישומי סמים יתומים ותיאומים יתומים. תוכניות רבות הן רב לאומיות ואנו משתפים פעולה לא מעט עם רשויות במדינות אחרות.

BR: מנקודת מבט רגולטורית, האם כל יתומים / מחלות נדירות זהה? אם לא, מה הן הקטגוריות השונות?

ה- FDA: יש 7,000 מחלות נדירות. הם משפיעים על קבוצות גיל שונות, יש סימפטומים משתנים מאוד, התערוכה חומרת מחלות שונות, וכו 'אנחנו מדברים על מחלות נדירות כמו שהם מונוליטי, אבל הם מגוונים מאוד. כאשר חושבים על ייעוד יתום, הבנת המחלה חשובה מאוד (למשל, האם זו מחלה אחת או שתי מחלות)? אנחנו אפילו נותנים ייעוד יתום עבור תת קבוצות של מחלות נפוצות.
ה- FDA: עם מחלות נדירות, יש הזדמנות מוגבלת ללמוד אז אתה צריך להבין מה אפשרי, אבל גורמים אחרים על המחלה, התרופה, ואת ההשפעות הצפויות של התערבות הם חשובים מאוד. העקרונות הכלליים של המחקר הקליני עדיין חלים.
ה- FDA: מועמדים למוצר שמגיעים ל- FDA לבדיקה מנותבים על ידי מחלה או אזור טיפולי לבדיקות הסקירה. לדוגמה, תרופה למחלות עור תהיה בדרך כלל נסקרת על ידי האגף של דרמטולוגיה ומוצרים דנטליים (DDDP).

BR: האם פמפיגוס ופמפיגואיד שונים ממחלות יתומות אחרות מנקודת מבט רגולטורית?
ה- FDA: חיפשנו באתר הייעוד שלנו יתום. לא ראינו הרבה תיאורים יתומים לפמפיגוס. בסופו של דבר, אותם עקרונות רגולטוריים, מדעיים וקליניים בסיסיים יחולו על פיתוח תרופות לפמפיגוס כמו גם למחלות אחרות; עם זאת, השיקולים הספציפיים לפיתוח קליני של תרופה לפמפיגוס יש לדון עם מחלקת הביקורת.
BR: במחלות אולטרה-יתומות כמו פמפיגוס ופמפיגואיד, מה קורה אם אין מספיק חולים להירשם למשפט? לדוגמה, אנשים עשויים להיות שבריריים מדי להשתתף במשפט, או שהם לא יכולים לחיות קרוב מספיק לאתר ניסוי קליני כגון מרכז רפואי אקדמי.

ה- FDA: רוב המחלות הללו הן שכיחות נמוכה. רוב המחלות הנדירות הן הפרעות חמורות, ולרבים יש חולים חולים מאוד ופגיעים מבחינה רפואית. כאן נכנס מושג הגמישות. יש גיוון רב בגישות לפיתוח תרופות למחלות נדירות. לדוגמה, בשני שלישים מהמצבים, רק אחד מתאים ומבוקרת היטב (A & WC) ניסוי או אחר תכנון שאינו מסורתי נעשה. לעומת זאת, עבור רוב המחלות הנפוצות, שני ניסויים A & WC נעשים בדרך כלל. במקרים חריגים עבור מחלות מסוימות, סדרת מקרים מוגשת. יש דוגמה של תוכנית פיתוח תרופות שבו מחקר קליני של 8 אנשים תמכו באישור של תרופה. הדבר החשוב הוא לשתף פעולה ולדבר עם ה- FDA מוקדם להגיע עיצוב המשפט טוב. דרך זאת, אנו יכולים לעתים קרובות להיות מוצלח למדי.

BR: ה- FDA מאשר תרופות לשימוש מסוים או "אינדיקציות". עם זאת, רופאים יכולים לרשום תרופות לשימושים שאינם מאושרים. לדוגמה, Rituximab מאושר למספר שימושים (למשל, דלקת מפרקים שגרונית, סוגים מסוימים של לימפומה), אך לא עבור פמפיגוס, אך ישנם רופאים המשתמשים בו לטיפול בפמפיגוס. איך זה אפשרי?

ה- FDA: תרופות נקבעות על ידי מתרגלים את התווית כל הזמן. בחירת התרופות כפופה לתרגול הרפואה. ה- FDA אינו מסדיר את הפעילות הקלינית. בהתבסס על מה שהרופא יודע על המטופל, הוא או היא עושים את מה שטובתו של המטופל.

ה- FDA: אם לתרופה יש תווית או תווית, יש השלכות על החזר.

BR: אם Rituximab ™ נחקרו בניסוי פמפיגוס, האם היה זה מסלול מהיר יותר עבור אישור לשימוש בפמפיגוס?

ה- FDA: זו שאלה מורכבת. אתה מחדש purposing התרופה. אם יש לך תרופה חדשה ללא שימוש מוקדם בבני אדם, יש לך נתיב ארוך עם toxicology ועבודה פרה קלינית אחרים שצריך לעשות. עם תרופה repurposed, ייתכן שכבר יש את העבודה המוקדמת הושלמה. לאחר מכן תוכל לקפוץ ימינה בשלב 2 ו שלב 3, אבל זה תלוי בנסיבות. יש ליצור קשר עם חטיבת ה- FDA הרלוונטית כדי לדון בתכנון המשפט. אם Rituximab נחקרו בפמפיגוס או פמפיגואיד, הוא עשוי להיות זכאי לייעוד סמים יתום וכל התמריצים, כולל בלעדיות.

BR: שימוש מחוץ תווית אפשרי, מה יהיה התועלת של ניסוי של תרופה מאושרת כבר אינדיקציה מחלה חדשה כמו פמפיגוס?
FDA: אם בכוונתכם למדוד את התוצאות בקבוצה של אנשים (לעומת פשוט לרשום את התרופה לחולים בודדים), היא הופכת להיות יותר ממצב מחקר, ועליך לשקול לבצע זאת במסגרת יישום תרופתי חדש, אשר מהווה סוג של אישור לביצוע עבודת מחקר.
BR: מה יכולים ארגונים סבלניים לתמוך ולהאיץ את התפתחות התרופות?
ה- FDA: אתה יכול לעשות הרבה. עבור מחלות נדירות, אחת הבעיות הגדולות ביותר היא שחולים מפוזרים בדלילות. זה יכול להיות קשה להירשם ניסויים. תיאור ההיסטוריה הטבעית חשוב מאוד, וארגוני החולה יכולים לעזור כאן. כמו כן, רופאים רבים לא יכולים להיות מאומנים לטיפול בחולים עם מחלה זו. קבוצות חולים יכולות להתחיל ברישומים (עם סוג של מחלה, מיקום גיאוגרפי וכו '). ארגונים מסוימים יזמו מרכזי טיפול - כך שאם הטיפול יהיה זמין, הם יהיו המומחיות ואת שיטות העבודה המומלצות הממוקם באתר אחד.

BR: האם יש שלב מסוים בתהליך פיתוח התרופות ותהליכי הרגולציה שבהם ארגונים חולים יכולים להיות בעלי השפעה רבה ביותר?

ה- FDA: כל השלבים. בשלב מוקדם, מנסה להקים מרשמי מחקר, מרכזי מצוינות, endpoints קליני הוא מועיל. עם ההרשמה המשפט איטי, ארגוני החולה יכול להסתובב המצב. קבוצות המטופלים יכולים לעזור לכל אורך הדרך.
BR: האם יש משהו שקבוצת תמיכה של המטופל יכולה לעשות כדי לסייע לסקירה של ה- FDA?
ה- FDA: ה- FDA יש תוכנית נציג החולה. באמצעות תוכנית זו, המטופלים יכולים לספק נקודת מבט בפגישות הייעוץ של ה- FDA. כמו כן חשוב לשתף פעולה עם נותני החסות [למשל, יצרני תרופות]. הספונסרים עשויים להיות מוכנים לחלוק מידע מהניסויים, בעוד שה- FDA אינו יכול לספק נתונים כאלה.

BR: האם יש מאמצים מסוימים מדיניות סמים יתום לשחק בוושינגטון, כי אנחנו צריכים להיות מודעים?
ה- FDA: קשה לנו להגיב על פעילות החקיקה.

BR: האם יש ארגונים או קבוצות מיוחדים של יתומים / מחלות נדירות שאנו צריכים לשתף איתם פעולה?

ה- FDA: קבוצות מנוסות יותר וגדולות יותר תמיד מוכנות להדריך קבוצות קטנות יותר (לדוגמה, קבוצת סיסטיק פיברוזיס תדבר איתך ותיתן לך עצה). NORD הברית הגנטית גם לעשות הרבה mentoring. הברית הגנטית יש מחנות האתחול. צור קשר עם המשרד של מחקר מחלות נדירות ב NIH. הם יכולים להיות מאוד מועיל. יום עיון נדיר סמינרים, אינטרנט casts, ואירועים יכול להיות גם מועיל.

אנטי-p200 pemphigoid הוא מחלת נפיחות תת-עורית נדירה הקשורה לנוגדנים עצמיים כנגד חלבון 200kDa, שמקורו ב- laminin γ1. עם זאת, עדות ישירה של הפוטנציאל הפתוגני של נוגדנים אלה חסר. עקבנו אחרי חמש שנים עם מטופל עם ppnigoid נגד p200. בתקופה זו היא חוותה שלוש התקפות כלליות. כימות ריכוזי נוגדנים של המטופל שלנו נגד laminin γ1 על ידי ELISA לאורך כל מחלתה הראינו מתאם ברור עם פעילות המחלה, ובכך לספק ראיות ראשונות של התפקיד הפתוגני האפשרי של נוגדנים נגד laminin γXNXX ב ppnigoid אנטי p1. ניתוח נוסף על ידי סופג המערבי גילה את ההתרחשות של נוגדנים עצמיים נוספים נגד שרשרת α200 של laminin 3 332 1 שנים לאחר האבחון, מרמז על אפיטופ intermolecular להתפשט. עם זאת, המראה הקליני היה ללא שינוי, ריריות הרירית נותרה ללא השפעה בכל שלב של המחלה.

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2133.2012.11076.x/abstract;jsessionid=2CC44AEBB9086AAB7009C30B7627506C.d02t01